Artrogripose

30/01/2017 10:00

Artrogripose

Introdução

    A artrogripose múltipla congênita é uma síndrome rara1-3 que constitui um grupo heterogêneo de malformações congênitas de caráter estacionário e etiologia desconhecida, provavelmente multifatorial4, caracterizada principalmente por severas contraturas articulares2,3. Foi descrita pela primeira vez por Otto, em 1841, que definiu uma criança com múltiplas contraturas congênitas, onde acreditava que o processo patológico era devido a uma miodistrofia congênita5 e somente em 1923, Stern denominou de "artrogripose múltipla congênita"6-8. De acordo com Richards 2002, o nome é derivado do grego artrogriposis: articulação encurvada, torta ou em gancho9. A doença é pouco comum, e numa estatística realizada em Helsink, obteve-se uma incidência de 3 para 10.000 nascimentos, podendo, esse valor, ser mais elevado em países menos desenvolvidos10-12.

    Segundo Gordon (1999), essa é uma síndrome incomum do sistema músculoesquelético, porém facilmente reconhecível imediatamente após o nascimento, devido a notável rigidez e graves deformidades em várias articulações13, podendo variar em casos leves, com duas ou três articulações afetadas, e em casos graves onde articulações importantes de todos os membros e também a coluna podem estar envolvidas.

    A artrogripose não é progressiva, e se caracteriza por alterações na pele; articulações rígidas e deformadas com limitação da mobilidade, rigidez e espessamento das estruturas periarticulares; músculos ou grupos de músculos atróficos ou ausentes, substituídos por tecido fibrogorduroso; membros com escasso ou ausente tecido subcutâneo e de forma cilíndrica ou fusiforme, aderido aos planos profundos, acompanhado pela ausência das pregas cutâneas; contraturas de cápsulas articulares e tecidos periarticulares; sensibilidade intacta, embora os reflexos tendíneos profundos possam estar diminuídos ou ausentes; luxação das articulações e contratura das articulações em flexão ou extensão (geralmente em flexão) com hipoplasia dos músculos correspondentes6,14-18. A maioria das crianças tem inteligência e longevidade normais19.

    Embora muitas vezes ocorra isoladamente, a artrogripose pode ser parte de um complexo de anomalias congênitas multissistêmicas. Anomalias músculo-esqueléticas, genitourinárias, cardiovasculares, gastrointestinais, otorrinolaringológicas e oftalmológicas têm sido associadas com artrogripose múltipla congênita1.

    O tratamento é precoce, iniciado logo após o nascimento, com o uso de órteses, splints e intervenção fisioterápica, visando corrigir e evitar o desenvolvimento de deformidades19.

    A fisioterapia motora é muito importante no tratamento da artrogripose, já que esta não atua apenas no campo das deformidades, mas também no desenvolvimento global do indivíduo, procurando sempre a funcionalidade dos movimentos. O tratamento cirúrgico, em casos mais graves, objetiva manter as extremidades em posição funcional e uma maior amplitude de movimentos articulares1,20-22.

    Sendo assim, o objetivo do presente estudo é relatar um caso de artrogripose, enfatizando a importância da fisioterapia no prognóstico das crianças acometidas, tendo em vista sua importância, já que na revisão da literatura encontrou-se poucos artigos relacionados a essa síndrome.


Descrição do caso

    A.C.B, paciente do sexo masculino, negro, 7 anos, nascido em 08 de abril de 1999, institucionalizado na Casa Menino Jesus de Praga, Porto Alegre/RS-Brasil em 2001, após ser abandonado no Hospital Conceição/Porto Alegre aos 2 anos. Tem diagnóstico de artrogripose múltipla congênita com escoliose, apresentando grandes deformidades em membros superiores e membros inferiores.

    Na história gestacional, a mãe fazia uso de álcool e drogas, além de admitir várias tentativas de aborto. O parto foi cesariana e o paciente nasceu pré-termo. Foi considerado pequeno para a idade gestacional, com diagnóstico estabelecido logo após o parto e a mãe negou outras alterações na família.

    Durante os 2 primeiros anos de vida o paciente teve diversas internações por problemas respiratórios no Hospital da Criança Conceição, Porto Alegre/RS, responsável pelo encaminhamento do caso para o conselho tutelar por abandono e maus tratos. Em 29 de agosto de 2001 o paciente foi institucionalizado.

    A criança apresenta diversas malformações articulares em membros superiores e membros inferiores: luxação de rádio direito à nível do cotovelo, mãos com deformidades em flexão, luxação total de ambas articulações coxo-femurais por malformação do acetábulo, pés varo-eqüinos com malformações ósseas nos tarsos, e escoliose tóraco-lombar destro-convexa. Articulações rígidas e deformadas com limitação da mobilidade, grupos de músculos atróficos e eutônicos, ausência das pregas cutâneas, sensibilidade intacta, pele muito ressecada, todas essas, características típicas da doença. Além disso, apresenta infecções respiratórias de repetição devido à grande deformidade toráxica. O paciente nunca foi submetido a tratamento cirúrgico.

    Na figura 1, pode-se observar as características físicas do paciente, principalmente no que se refere as grandes deformidades em tórax, membros superiores e inferiores.

 


Figura 1. Fotografias do paciente em ortostase (à esquerda) e em decúbito dorsal (à direita).

    Na figura 2 e 3 pode-se observar a luxação do osso rádio no cotovelo direito e a luxação total de quadril direito e esquerdo, respectivamente.

 


Figura 2. Fotografia do RX do cotovelo direito do paciente.


 


Figura 3. Fotografia do RX de quadril do paciente.

    O paciente não apresenta alterações visuais e auditivas e apresenta inteligência normal, freqüentando o primeiro ano do ensino fundamental. Nas AVD´s tem independência na alimentação e locomoção que é através da cadeira motorizada Korubi e motoca. Sem utensílios se locomove de joelhos com o uso das mãos para equilíbrio. Faz uso contínuo de colete tóraco-lombar na tentativa de diminuição dos graus da escoliose.

    Na avaliação fisioterápica respiratória constatou-se tórax cifoescoliótico, abdômen globoso, respiração taquipneica e apical, com mobilidade antero-posterior diminuída e ventilação espontânea. As grandes alterações em seu quadro respiratório devem-se a grande escoliose que apresenta.

    Foi oferecido ao paciente um tratamento de fisioterapia com sessões de 45 min, três vezes por semana, durante o período de 1 ano, com o objetivo de verificar a influência da fisioterapia no prognóstico de crianças com artrogripose. O tratamento foi realizado no período de julho de 2006 à agosto de 2007, após autorização do projeto pela instituição responsável pelo paciente. Para avaliação dos resultados do programa de fisioterapia motora foi utilizada a escala GMFM - Gross Motor Function Measure, antes e após o período de intervenção. A escala inclui 85 itens que avaliam a função motora em cinco dimensões. Para fins de pontuação, os itens são agregados para representar cinco áreas separadas da função motora. Cada item da GMFM é pontuado em uma escala Likert de quatro pontos. Cada uma das cinco dimensões contribui com pesos iguais para a pontuação total que é obtida pela adição da pontuação percentual das dimensões dividida por cinco.

    Na avaliação GMFM realizada pré-intervenção, a criança obteve pontuação de 49,8%: A - supino e prono: 90 %; B - quatro apoios: 73%; C - sentado e ajoelhado: 60%; D - ortostase: 16%; E - deambulação e escadas: 10%.

    O programa de intervenção foi baseado no Conceito Neuroevolutivo Bobath e os objetivos do tratamento de fisioterapia foram: auto-cuidado, manutenção da ADM, locomoção independente, entendendo a locomoção como a capacidade de ir e vir mesmo que seja com o auxílio de aparelhos ou cadeira de rodas, realização de movimentos e AVD´s o mais funcionalmente possível.

    Ao final do programa interventivo, a pontuação obtida através da avaliação com a escala GMFM foi 64,6%: - supino e prono: 91 %; B - quatro apoios: 84%; C - sentado e ajoelhado: 80%; D - ortostase: 51%; E - deambulação e escadas: 18%.

    Como pode ser visto, houve um aumento das porcentagens em todas as dimensões do teste (supino e prono, quatro apoios, sentado e ajoelhado, ortostase, deambulação e escadas), melhorando assim a pontuação final na GMFM, o que comprova a grande importância da fisioterapia motora em pacientes com artrogripose, mesmo em casos de intervenção tardia. Observou-se que a pontuação na escala não foi maior devido as grandes deformidades e luxações que restringiam certas posturas e movimentos que faziam parte da intervenção e avaliação. Além disso, o paciente apresentou grande melhora na funcionalidade motora, o qual passou a demonstrar maior auto-estima, segurança e independência na realização de movimentos dentro de seus limites anatômicos.


Discussão

    A artrogripose é uma síndrome muito incapacitante, que necessita de cuidados e tratamento precoce, logo após o nascimento, sendo que os pacientes acometidos tem na fisioterapia um importante aliado no restabelecimento de seus movimentos.

    O tratamento da artrogripose é complexo, devido à presença de deformidades comprometendo múltiplas articulações e pela rigidez das estruturas periarticulares, porém é facilitado pela grande capacidade adaptativa frente ás deformidades1 e pelo grau de inteligência normal que geralmente essas crianças apresentam9.

    Sheperd 1996, considera o tratamento fisioterápico como sendo precedente a qualquer intervenção cirúrgica, visto sua importância na manutenção da função articular23,24. O fisioterapeuta tem um papel fundamental no tratamento de distúrbios do desenvolvimento, avaliando e identificando qualquer alteração no quadro neuropsicomotor25. A intervenção deste profissional visa estabelecer e/ou restabelecer a funcionalidade do movimento, trabalhando no sentido de ensinar à criança posturas e movimentos funcionais, principalmente através de experiências motoras adequadas. Com o trabalho da fisioterapia sendo oportunizado precocemente, é possível trabalhar esse processo de ensino-aprendizagem, fazendo com que a criança se torne apta a responder às suas necessidades e às do seu meio da melhor forma possível25. Na artrogripose, além dos ganhos motores, devido ao fato dessas crianças terem normalmente, inteligência normal, a auto-estima também é melhorada, como foi observado em nosso paciente.

    O tratamento fisioterápico deve ser aplicado com maior intensidade possível, sobretudo no primeiro ano de vida, mas provavelmente esses pacientes necessitarão de tratamento e apoio até a vida adulta, sendo a colaboração dos pais imprescindível. Os ganhos motores no paciente relatado poderiam ter sido mais significativos se o tratamento tivesse iniciado anteriormente e com suporte familiar.

    O tratamento cirúrgico é recomendado na maioria dos casos, mas esse deve ser adiado até se obter a maior mobilidade possível, com a intervenção fisioterápica26, podendo em muitos casos se evitar ou adiar essas correções. No caso relatado, se as correções cirúrgicas tivessem sido realizadas no período adequado, os ganhos motores poderiam ter sido mais satisfatórios.

    Por fim, ressaltamos a importância do reconhecimento das características da síndrome, assim como o seu diagnóstico e tratamento precoce através da fisioterapia, para que o prognóstico seja, dentro do possível, o melhor, propiciando ao paciente uma boa qualidade de vida.

Tratamento para artrogripose múltipla congênita

O tratamento para a artrogripose múltipla pode ser cirúrgico, mas em alguns casos a fisioterapia diária, na qual as articulações rígidas são cuidadosamente manipuladas, pode melhorar os movimentos articulares.

A artrogripose Múltipla Congênita, é um defeito congênito, de causa desconhecida, mas não existe um caráter hereditário definido, e a gravidade é variável de caso para acaso.

É um distúrbio caracterizado pela fusão de uma ou mais articulações, que não permite que o bebê flexione os cotovelos, dedos ou joelhos por exemplo.

Um sinal característico e importante é a perda do contorno normal dos membros, que apresentam uma aparência tubular. A pele costuma ser brilhosa e a falta de pregas, é freqüente.

Nos casos mais severos, os braços são mantidos em rotação interna, os cotovelos em extensão, os antebraços pronados e os punhos e mãos fletidos e desviados ulnalmente.

Algumas vezes, esse distúrbio é acompanhado por luxações dos quadris, dos joelhos ou dos cotovelos.